> Sondes directement marquées, prêtes à l’emploi dans le tampon d’hybridation
> Conditionnement 10 tests
> Protocole simple de co-dénaturation de la sonde et de l’échantillon ADN
> Pour l’hybridation in situ par fluorescence sur des cellules en interphase ou des chromosomes en métaphase à partir d’échantillons de sang périphérique ou de moelle osseuse cultivés et fixes

L’inversion inv(16)(p13;q22) et la translocation t(16;16)(p13;q22) sont retrouvées dans 10% des patients ayant une leucémie aiguë myéloïde (LAM) de novo et sont souvent associées avec les LAM de type M4 avec éosinophilie anormale. Dans ces réarrangements, le gène CBFB (CBFB-core binding factor beta) en 16q22 est fusionné au gène MYH11 (MYH11-smooth muscle heavy chain) en 16p13 résultant en un gène de fusion 5'- CBFB-MYH11- 3'. Ces réarrangements sont considérés comme facteurs de bon pronostic dans les LAM de novo chez l’adulte.
La sonde MYH11, doublement marquée rouge et vert (spectres Texas red et FITC), est composée des séquences proximales et distales situées au point de cassure en 16p impliqué dans les inversions inv(16) et les translocations t(16 ;16). Les 2 séquences de la sonde sont à environ 100-150 kb de distance l’une de l’autre et ont une taille d’environ 100 kb chacune.
Cette sonde a été conçue pour l’hybridation in situ par fluorescence sur des cellules en interphase ou des chromosomes en métaphase à partir d’échantillons de sang périphérique ou de moelle osseuse cultivés et fixes.

La translocation t(15;17)(q22;q21) reste le critère de diagnostic de choix des Leucémies Aiguës Promyélocytaires (LAP) et conduit à la formation des gènes de fusion PMLRARα et RARα-PML. La protéine de fusion PML-RARα contient virtuellement tous les domaines nécessaires à son fonctionnement et est typiquement transcrite à partir du dérivé du chromosome 15, alors que le gène de fusion réciproque n’est pas exprimé dans 25% des patients. Etablir l’existence de la translocation t(15;17) ou, en son absence, le réarrangement PML-RARα, est fondamental pour un traitement optimum des patients puisqu’il prédit une réponse favorable à l’acide transrétinoïque-All (ATRA). Des insertions interstitielles, le plus fréquemment de RARα dans PML sur le bras long du chromosome 15 ont été détectées lorsque les chromosomes 15 et 17 sont apparus normaux par cytogénétique conventionnelle.
La sonde de translocation PML/RARα est composée de la région 5’ du gène PML (environ 40 kb) incluant les exons 1 et 2 (sonde marquée en rouge – spectre Texas Red), et est proximale aux régions 5’ et 3’ des points de cassure. La sonde RARα (environ 40 kb) est composée des séquences
des exons 2 à 9 incluant le point de cassure LAP dans l’intron 2 (sonde marquée en vert – spectre FITC).
Cette sonde a été conçue pour l’hybridation in situ par fluorescence sur des cellules en interphase ou des chromosomes en métaphase à partir d’échantillons de sang périphérique ou de moelle osseuse cultivés et fixes.

La sonde 13q14.3 d’environ 400 kb couvre une région de 100 kb centromérique à D13S319 jusqu’au marqueur D13S25. Cette sonde, marquée en rouge (spectre Texas Red), est destinée à l’identification de délétions 13q14.3. La sonde subtélomérique spécifique en 13qter (clone 163C9) permet l’identification des chromosomes 13 et sert de sonde de contrôle, elle est marquée en vert (spectre FITC).