| Protocole détaillé | Référence 5 TESTS | Référence 10 TESTS |
Sondes |
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 | LPU004-S | LPU004 |
DiGeorge/VCFS TUPLE 1 + 22q13.3 |
Unique !
Clone N85A3 (locus SHANK3) pour le contrôle en 22qter
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 | LPU010-S | LPU010 |
DiGeorge/VCFS N25
+ 22q13.3 |
 | LPU005-S | LPU005 |
Prader Willi/Angelman SNRPN
+ contrôle 15qter |
Locus SNRPN et télomère 15qter idéal pour une lecture sur noyau interphasique !
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 | LPU006-S | LPU006 |
Angelman UBE3A
+ contrôle 15qter |
Locus D15S10 et télomère 15qter idéal pour une lecture sur noyau interphasique !
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 | LPU009-S | LPU009 |
Wolf-Hirschhorn
+ contrôle 4qter |
Couverture optimale
des régions de cassure !
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 | LPU011-S | LPU011 |
Williams-Beuren
+ contrôle sat 7 |
 | LPU012-S | LPU012 | Alagille (20p12) + contrôle 20q | Unique sur le marché ! |
 | LPU013-S | LPU013 | Cri-Du-Chat (5p15.2) + SOTOS (5q35) | Combinaison unique de 2 sondes ! |
 | LPU014-S | LPU014 | DiGeorge TBX1 (22q11) + contrôle 22qter (N85A3) | Unique ! Clone N85A3 (locus SHANK3) pour le contrôle en 22qter |
 | LPU015-S | LPU015 | DiGeorge II (10p14) + contrôle Sat 10 |
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 | LPU016-S | LPU016 | Kallman/Steroid Sulphatase (Xpter-Xp22.32) | Combinaison unique de 2 sondes ! |
 | LPU017-S | LPU017 | Neurofibromatosis (17q11.2) + contrôle Sat 17 | Unique sur le marché ! |
 | LPU018-S | LPU018 | XIST (Xq13.2) + contrôle Sat X |
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 | LPU019-S | LPU019 | Smith Magenis (RAI1) (17p11.2) + Miller Dieker (17p13.3) | 2 tests en un ! Locus RAI1 couvert par la nouvelle sonde SM |
 | LPU020-S | LPU020 | 1p36 (1p36.33) + contrôle 1q |
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 | LPU021-S | LPU021 | CHARGE (CHD7) (8q12.1-8q12.2) + contrôle Sat 8 | Unique sur le marché ! |
 | LPU022-S | LPU022 | Langer-Giedion (TRPS1, EXT1) (8q23.3, 8q24.11-8q24.12) + contrôle Sat 8 | Sonde 3 couleurs (TRPS1 rouge, EXT1 vert, D8Z2 bleu) |
 | LPU023-S | LPU023 | Rubinstein-Taybi (CREBBP) (16p13.3) + contrôle Sat 16 | Unique sur le marché ! |
 | LPU024-S | LPU024 | Saethre-Chotzen (TWIST1) + Williams-Beuren (WBSCR) (7p21.1, 7q11.23) | Combinaison unique de deux sondes ! |
 | LPU025-S | LPU025 | SHOX (Xp22.33/Yp11.2) + contrôles sat X + sat Y | Sonde 3 couleurs (SHOX rouge, DYZ1 vert, DXZ1 bleu) |
 | LPU026-S | LPU026 | SRY (Yp11.2) + contrôle sat X + contrôle sat Y | Sonde 3 couleurs (SRY rouge, DYZ1 vert, DXZ1 bleu) |