| Protocole détaillé | Référence |
Sondes |
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 | LPU004 |
DiGeorge/VCFS TUPLE 1
+ 22q13.3 |
Unique !
Clone N85A3 (locus SHANK3) pour le contrôle en 22qter
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| LPU010 |
DiGeorge/VCFS N25
+ 22q13.3 |
| LPU005 |
Prader Willi/Angelman SNRPN
+ contrôle 15qter |
Locus SNRPN et télomère 15qter idéal pour une lecture sur noyau interphasique !
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| LPU006 |
Angelman UBE3A
+ contrôle 15qter |
Locus D15S10 et télomère 15qter idéal pour une lecture sur noyau interphasique !
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| LPU009 |
Wolf-Hirschhorn
+ contrôle 4qter |
Couverture optimale
des régions de cassure !
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| LPU011 |
Williams-Beuren
+ contrôle sat 7 |
| LPU012 | Alagille (20p12)
+ contrôle 20q | Unique sur le marché ! |
| LPU013 | Cri-Du-Chat (5p15.2) + SOTOS (5q35) | Combinaison unique de 2 sondes ! |
| LPU014 | DiGeorge TBX1 (22q11)
+ contrôle 22qter (N85A3) | Unique !
Clone N85A3 (locus SHANK3) pour le contrôle en 22qter |
| LPU015 | DiGeorge II (10p14)
+ contrôle Sat 10 | |
| LPU016 | Kallman/Steroid Sulphatase (Xpter-Xp22.32) | Combinaison unique de 2 sondes ! |
| LPU017 | Neurofibromatosis (17q11.2) + contrôle Sat 17 | Unique sur le marché ! |
| LPU018 | XIST (Xq13.2)
+ contrôle Sat X | |
| LPU019 | Smith Magenis (RAI1) (17p11.2) + Miller Dieker (17p13.3) | 2 tests en un !
Locus RAI1 couvert
par la nouvelle sonde SM |
| LPU020 | 1p36 (1p36.33)
+ contrôle 1q | |
| LPU021 | CHARGE (CHD7) (8q12.1-8q12.2)
+ contrôle Sat 8 | Unique sur le marché ! |
| LPU022 | Langer-Giedion (TRPS1, EXT1) (8q23.3, 8q24.11-8q24.12)
+ contrôle Sat 8 | Sonde 3 couleurs
(TRPS1 rouge, EXT1 vert, D8Z2 bleu) |
| LPU023 | Rubinstein-Taybi (CREBBP) (16p13.3) + contrôle Sat 16 | Unique sur le marché ! |
| LPU024 | Saethre-Chotzen (TWIST1) + Williams-Beuren (WBSCR) (7p21.1, 7q11.23) | Combinaison unique
de deux sondes ! |
| LPU025 | SHOX (Xp22.33/Yp11.2) + contrôles sat X + sat Y | Sonde 3 couleurs
(SHOX rouge, DYZ1 vert, DXZ1 bleu) |
| LPU026 | SRY (Yp11.2) + contrôle sat X + contrôle sat Y | Sonde 3 couleurs
(SRY rouge, DYZ1 vert, DXZ1 bleu) |
