L’importance
des réarrangements subtélomériques des chromosomes
et leur association avec des retards mentaux inexpliqués et des
anomalies congénitales a clairement été
démontrée.
Les sondes spécifiques pour les régions
subtélomériques ont déjà permis la
caractérisation de nouveaux syndromes tels que les syndromes
délétionnels 1p36 et 22q13 .3. Ces sondes constituent
également un outil indispensable pour l’investigation des
désordres liés à l’autisme, des fausses
couches récurrentes, ou encore la caractérisation des
réarrangements chromosomiques complexes dans les cancers
hématologiques.
Cytocell
propose un set complet de sondes spécifiques des
télomères identifiant 41 des 46 télomères
humains à l’exclusion des télomères des bras
courts des chromosomes acrocentriques. Les sondes
subtélomériques de Cytocell sont uniques à
Cytocell et couvrent les régions les plus distales et les plus
informatives des télomères (régions très
riches en gènes).
Protocole détaillé 